Non voglio scrivere nulla di personale ma soltanto le parole dei genitori di Emily..

Emily Rose Marie è una bambina di 8 anni affetta dalla sindrome di San Filippo.

Emily nasce a novembre 2012 perfettamente sana. Da dicembre 2013, a causa di alcuni sintomi come il fegato ingrossato e le ricorrenti infezioni alle alte vie respiratorie, i medici iniziano a sospettare che soffra di una malattia metabolica chiamata mucopolisaccaridosi. Ci vorranno più di otto mesi, voci diverse, ospedali e tante ricerche affannose per avere una risposta. A luglio 2014 le viene diagnosticata la mucopolisaccaridosi di tipo 3A, detta anche Sindrome di San Filippo.

È una malattia caratterizzata dalla mancanza di un enzima deputato alla degradazione di varie molecole e dall’accumulo di una TOSSINA NEL CERVELLO, NEI TESSUTI E GRADUALMENTE IN TUTTO IL CORPO, l’eparansolfato.

La mucopolisaccaridosi 3A è caratterizzata da un grave e rapido deterioramento mentale. I primi sintomi compaiono tra i 2 e i 4 anni di vita, con disturbi del comportamento (ipercinesia, difficoltà d’interazione con la realtà), disturbi del sonno, deterioramento mentale.

Molto presto i bambini san filippo perdono le capacità motorie e tutte le cose imparate fino a quel momento regrediscono, successivamente iniziano convulsioni, crisi epilettiche e lento decadimento delle principali funzioni vitali. L’aspettativa di vita normalmente non va oltre la seconda decade.

A Gennaio 2015 Emily è stata arruolata in un trial clinico americano, con la speranza di rallentare la comparsa dei sintomi. Sono stati coinvolti solo 21 bambini a livello mondiale ed Emily è stata la prima bambina italiana sulla quale hanno sperimentato questa terapia. Purtroppo, ad agosto 2016, la compagnia farmaceutica americana ha deciso di interrompere la somministrazione del farmaco, non dando spiegazioni sul perché' né alcun risultato clinico a riguardo.

Ora la ricerca di altre sperimentazioni è totalmente a carico delle famiglie, sia a livello di ricerca, sia a livello economico. Alcune sperimentazioni si stanno attivando in varie parti del mondo, ma sappiamo già che Emily non potrà essere inclusa (prendono solo bambini di età inferiore e che non hanno fatto parte di altre sperimentazioni prima). Intanto la malattia peggiora, la spegne a poco a poco, facendole perdere sempre più le sue abilità, anche se noi con lei le r-esistiamo con tutte le forze possibili.

Oggi la nostra bambina ancora sorride tanto, ama i suoi cartoni animati, passeggiare in natura con la mamma, il fratello e la sorella, sostenuta dai tutori alle gambe (o seduta sulla sua sedia a rotelle con la sua cagnetta Zoe in braccio), adora mangiare, stare coi i suoi compagni di scuola, tenere la manina di chi la ama e saltare sul divano sulle sue ginocchia.

Nell’ ultimo anno sono iniziati anche dei primi episodi epilettici, momenti angoscianti e terribili, durante i quali non sappiamo dove Emily “scompare”. Il terrore per il continuo peggioramento, il pensare a cosa l’aspetta, alla morte, che rimbomba dietro l’angolo, dal giorno della diagnosi. Questo è quello che viviamo costantemente nei nostri cuori, anche se proprio lei, assieme a suo fratello e sua sorella ci da la forza per godere di ogni istante della vita, come fosse infinito. Siamo una famiglia, la TRIBU DI EMILY, addolorata e felice.

I fondi che raccogliamo aiutano Emily nelle sue necessità quotidiane (training riabilitativi e ausili specifici, PET Therapy, acquisto di materiale ludico/riabilitativo, acquisto di attrezzature speciali per la mobilità e la vita di tutti i giorni), farmaci palliativi come la Cannabis, (che ha migliorato di molto la sua qualità di vita) e anche “semplicemente” integratori di ogni tipo, farmaci naturali (che aiutano a riequilibrare il continuo squilibrio chimico del suo corpo) e accessori “da neonato” adattati ad un corpo di bimba grande.

Il corpo di Emily continua a crescere con sempre più disturbi, ma lei “diventa sempre più piccolina”.

Per tutto questo la sua qualità di vita è il nostro obiettivo quotidiano.

NON SAPPIAMO QUANTO STARA' CON NOI, MA FINCHE CI SARA' VOGLIAMO ABBIA LA VITA PIU BELLA, FELICE E TRANQUILLA POSSIBILE.

VI RINGRAZIAMO DI CUORE

La tribù di Emily (mamma Grace, daddy Matteo, Oliver, Maya, e la nostra inseparabile cagnolina Zoe).

Il mio scopo è quello di aiutare questa famiglia a raccogliere fondi per poter sopperire alle spese che ci saranno d'ora in poi .I fondi ricavati aiuteranno  a supportare Emily Rose nelle necessita' e bisogni "speciali" durante il suo cammino.

Di denaro se ne butta via molto per cose assolutamente inutili. Questa volta spero venga utilizzato per una buona causa.

Potete seguire la storia di Emily sulla pagina Facebook: A smile from a Rose

POTETE SOSTENERE EMILY

attraverso il sito www.buonacausa.org/cause/asmilefromarose

attraverso versamento al seguente IBAN: IT 35 I 0103002000000063201845