Terapia per Benedetta

Sandro Bellinzis Salute

La Buona Causa

Benedetta ha 7 anni e mezzo e dalla nascita è affetta da una malattia genetica-metabolica molto rara ... tanto rara che al momento è l'unico caso diagnosticato in Italia (con questo tipo di variante) e secondo le ultime informazioni scientifiche, dovrebbero esserci circa 75 casi in tutto il mondo.

La malattia si chiama CDG ed è l'acronimo per : Congenital Disorders of Glycosylation, ovvero in italiano: Disturbi Congeniti della Glicosilazione. La variante,nello specifico, che ha colpito Benedetta riguarda la mutazione “spontanea“ di un gene, cioè la malattia non le è stata trasmessa da genitori portatori sani del difetto genetico ma è stato una pura casualità, un tipo di cortocircuito, il quale ha causato un disordine nella regolare funzionalità di uno zucchero ...”il galattosio“! Quest’ultimo, insieme ad altri zuccheri, si legano e s'intrecciano tra di loro, formando all’interno di ogni singola cellula umana delle cosiddette catene.... chiamate “catene di zuccheri“. Nella parte finale di queste catene si trova appunto il galattosio. In sintesi diciamo che il galattosio è l’ultimo degli zuccheri che va a completare queste catene. Da qui, quindi in ogni singola catena, si formano due antennine che fungono da trasmettitori attraverso le quali passano importanti e vitali informazioni che, in questa enorme rete man mano si espandono, dando vita a tutto il sistema nervoso e quindi tutto il funzionamento corretto di ogni singola parte del corpo umano. Purtroppo, a causa della mutazione del gene, chiamato SLC35A2-CDG, in Benedetta, questo sistema di aggancio del galattosio non funziona correttamente e come conseguenza si ha un’errata o incompleta formazione di queste "antenne" e perciò i segnali e le informazioni di base non arrivano in modo completo e vengono altresì "trasmesse" in modo incompleto. A causa di ciò Benedetta non si è sviluppata come una bambina sana, il suo sistema nervoso è alterato e non ha acquisito le competenze fisiche e cognitive inerenti alla sua età... non parla, non controlla bene il capo ed il tronco, non può stare seduta, se non in un seggiolino o ausilio specifico che la contiene, ovviamente non carica il peso sulle proprie gambe e non cammina. Inoltre ha un ritardo cognitivo molto forte, soffre di epilessia generata da questo ‘mal funzionamento’ e a causa di ciò, i suoi muscoli sono molto deboli tanto da essersi formata una grave scoliosi che, se non contenuta, potrebbe diventare molto pericolosa e compromettere il funzionamento degli organi vitali quali : cuore, polmoni, fegato, reni ecc.

Per il resto Benedetta è una bambina solare a cui piace stare in mezzo alla gente ed insieme ai suoi compagni di scuola. A suo modo esprime le emozioni e fa la furba per farsi capire e coccolare, ma si stanca presto. Sin da tenera età, la bambina ha seguito diversi percorsi riabilitativi ed ognuno di questi ha lasciato in lei ed in noi genitori un grande bagaglio di vita, emozioni, esperienze, conoscenze ma soprattutto speranze, sia di cose che di persone. In uno dei tanti ricoveri in ospedali e/o in centri specializzati, per caso, da altri genitori, abbiamo sentito parlare del Centro Adeli a Piestany in Slovacchia. Per noi è stato una fonte che ci ha incuriositi parecchio e della quale abbiamo immediatamente raccolto informazioni. Con nostro gran stupore e perplessità, per la prima volta ci si è aperto un varco d’accesso del tutto differente dai precedenti. Questo è un altro mondo, un’altra realtà, un qualcosa di totalmente differente.... Qui si utilizza un metodo del tutto incomparabile rispetto alle esperienze che avevamo fatte fin lì. Un programma riabilitativo intensivo che arriva direttamente dal programma spaziale Russo. ...Si !!! Esatto!! Si parla di “medicina spaziale“, quella che è servita a riabilitare i cosmonauti Russi al rientro dalle lunghe missioni nello spazio, che avevano durate anche di 6 mesi o persino in qualche caso più di 1 anno. Questi soggetti, dopo aver trascorso lunghi periodi in assenza della forza di gravità, a missione compiuta, presentavano parecchi problemi di indebolimento dei tessuti muscolari che venivano riattivati e recuperati attraverso intensissime e lunghe sedute di terapie, avvalendosi e facilitando il lavoro con l’uso di una particolare imbragatura-tuta, successivamente ribattezzata come “tuta di Adeli”, grazie alla quale si otteneva un eccellente recupero fisico in tempi relativamente brevi. Successivamente si è capito che questo tipo di terapia molto intensiva (6 giorni su 7 per 2 ore al giorno , con un totale di 6 ore di diverse terapie giornaliere) poteva essere utilizzata per aiutare anche le persone affette da patologie neurologiche molto gravi e di ogni età. Ci andrebbe troppo tempo per spiegare tutte le terapie che si fanno in questo Centro specializzato situato in Slovacchia, a circa 45 minuti di distanza da Bratislava e 90 minuti da Vienna. Siamo a disposizione per quanto possibile a qualunque informazione o delucidazione a riguardo.

Il bello di questo Centro, per noi italiani, è anche il fatto che i terapisti ed i referenti, pur non essendo nostri concittadini, parlano in italiano e facilitano così la comprensione del lavoro svolto, sia per i pazienti che per i loro accompagnatori. A dicembre dell'anno scorso (2018), abbiamo intrapreso il primo ciclo neuroriabilitativo di 2 settimane, tempo relativamente breve, ma talmente intenso da poter affermare di aver, da allora, visto tanti piccoli miglioramenti che pian piano emergono. Per non discostarci dall'ambito dei programmi spaziali, vorremmo citare una perla di saggezza narrata dal grande Neill Armstrong, in una versione adattata alla nostra principessa : ”E' un passo piccolo per noi..... ma ...un salto gigante per Benedetta“.

Desideriamo che la nostra piccola eroina continuasse a farne altri 10.... 100.... 1000 e ancor più di questi SALTI, ma ciò non è cosa così semplice da poter realizzare visto che, tale centro è unico e non convenzionato con il Sistema Sanitario Nazionale (almeno non qui da noi in Sardegna). Ogni ciclo di 2 settimane costa compreso viaggio e alloggio oltre 5.000 euro e per fare si che la terapia abbia veramente un senso ed un beneficio concreto, soprattutto che possa sfociare in un mantenimento e miglioramento continuo e duratorio, ci vanno circa 5 sessioni all'anno. Per maggiori informazioni sul Centro Adeli vi preghiamo di dare un’occhiata al loro sito scritto in italiano, cliccando sul seguente link: https://it.adelicenter.eu/chi-siamo/ , qui viene spiegato molto bene ed in dettaglio chi sono e che cosa fanno.

Se volete sostenere ed incoraggiare due genitori speranzosi...ma soprattutto dare una possibilità a Benedetta, potete fare una donazione che sosterrà le spese per poter ricorrere a questo tipo di terapia . Ringraziamo anticipatamente tutti coloro che si son presi la briga di leggere attentamente fino a queste ultime righe e tutti coloro che si sono sentiti toccati e vorranno condividere e donare un po’ di sè per ‘una giusta causa’.

❤❤❤ Sandro, Viviana e Benedetta ❤❤❤