Il Centro Regionale Fibrosi Cistica – Unità Pediatrica – Responsabile U.O.S. Pediatrica

Prof. Valeria Raia cura i bambini affetti da Fibrosi Cistica, la malattia genetica grave più diffusa.

E’ una patologia multiorgano, che colpisce soprattutto l’apparato respiratorio e quello digerente. E’ dovuta ad un gene alterato, cioè mutato, chiamato gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator), che determina la produzione di muco eccessivamente denso. Questo muco chiude i bronchi e porta a infezioni respiratorie ripetute, ostruisce il pancreas e impedisce che gli enzimi pancreatici raggiungano l’intestino, di conseguenza i cibi non possono essere digeriti e assimilati.

Le manifestazioni tipiche della malattia sono:

difficoltà nella digestione dei grassi, proteine, amidi

carenza di vitamine liposolubili

perdita progressiva della funzione polmonare

La malattia non danneggia in alcun modo le capacità intellettive e non si manifesta sull’aspetto fisico né alla nascita né in seguito nel corso della vita, per questo viene definita la “malattia invisibile”.

I bambini affetti da tale malattia cronica necessitano spesso di ricoveri ospedalieri di lunga durata.

Per rendere la permanenza più confortevole è necessario sostituire alcuni piccoli elettrodomestici presenti in ogni stanza (ad esempio TV , fornetti microonde, etc…)