Siamo Giada e Cristian, i genitori di Emma, nata il 15 marzo 2022. La sua nascita è stata il nostro miracolo: ci avevano detto che avremmo avuto difficoltà a concepire, ma quando è arrivata, per i primi due mesi, siamo stati i genitori più felici del mondo.

Poi, improvvisamente, tutto è cambiato. Emma ha iniziato a manifestare episodi simili a crisi epilettiche, inizialmente scambiati per reflusso. Solo grazie a diversi video che abbiamo mostrato ai medici, è stato possibile riconoscere che si trattava di vere e proprie crisi epilettiche. Da quel momento è iniziato un lungo percorso fatto di ricoveri e diagnosi incerte.

Quando Emma aveva cinque mesi, ci è stato consigliato di eseguire indagini genetiche per escludere le ipotesi peggiori. Purtroppo, l’esito ha confermato la nostra paura più grande: Emma è affetta da una malattia genetica rara chiamata sindrome da deficit di CDKL5. Questa patologia, causata dalla mancanza del gene CDKL5, compromette gravemente lo sviluppo psicomotorio e causa crisi epilettiche quotidiane resistenti ai farmaci, interferendo con la sua crescita e le sue capacità. Colpisce circa 1 bambino ogni 60.000 e attualmente non esiste una cura.

Dal momento della diagnosi, non ci siamo mai arresi. Abbiamo cercato i migliori specialisti – neuropsicomotricisti, fisioterapisti, logopedisti – e strutture che potessero supportare Emma nel suo percorso di crescita.

Emma è una tipa tosta, ogni giorno mette tutta sé stessa in ciò che fa nonostante le crisi, questa sua forza e determinazioni l’hanno portata a raggiungere tappe che tutti ci avevano detto non avrebbe raggiunto mai, ma la strada per lei è ancora lunga e in salita.

Ora abbiamo un’opportunità preziosa: il centro riabilitativo NAPA di Londra, specializzato in terapie innovative per bambini con difficoltà neurologiche.

Già a novembre 2024, grazie agli sforzi di tutti, Emma ha avuto l’opportunità di frequentare il centro NAPA e i risultati sono stati estremamente incoraggianti, rafforzando la nostra fiducia nel percorso terapeutico intrapreso.

Vogliamo darle ogni possibilità per sviluppare al meglio le sue capacità, anche solo dei piccoli progressi nella vita di Emma possono fare la differenza.

Purtroppo il costo di questa terapia intensiva è molto elevato. Con il vostro aiuto, possiamo darle questa opportunità.

Ogni contributo, piccolo o grande, farà la differenza per Emma. Vi ringraziamo con tutto il cuore per il vostro sostegno e per essere parte di questo viaggio insieme a noi.

Emma, Chloe, Giada e Cristian