Questo è per SARA, affetta da una grave MALATTIA GENETICA RARA

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Ciao a tutti, siamo Irina e Flavio, genitori di Sara, una bimba di 14 mesi, nata a Maggio 2019 e attesa con trepidazione. Purtroppo nostra figlia non ha, e non ha avuto fin dall’inizio, “vita facile”.

Una brutta partenza

Sara ha cominciato la sua vita in terapia intensiva neonatale per problemi durante il parto: un calo del liquido amniotico ha causato soffocamento, costringendoci ad un parto cesareo d’urgenza e successiva intubazione. Sono seguiti molti giorni di terapia intensiva per cercare di scongiurare alcune conseguenze di questo parto travagliato (un esempio: piccolo trombo al cuore che fortunatamente si è “sciolto” nel giro di un mese).

Ciononostante, dopo qualche settimana la situazione è migliorata e, quando ci è stato dato il via libera, siamo tornati a casa, contenti di averla finalmente con noi e di poter cominciare a vederla crescere.

Purtroppo la nostra felicità è durata poco, perché già dalle prime settimane ci siamo accorti che qualcosa non andava: Sara stava continuamente male, non voleva mangiare, vomitava spesso ed era sempre molto pallida. Così sono iniziati i nostri mesi dentro e fuori dall’ospedale, per cercare di capire cosa le stesse succedendo.

La prima terribile scoperta

Ed ecco che, a quasi quattro mesi, durante un’ecografia, abbiamo avuto la prima risposta ai nostri interrogativi: Sara aveva un’insufficienza renale cronica, i suoi reni erano ingrossati e danneggiati, doveva iniziare a prendere tutta una serie di farmaci e a fare controlli periodici per vedere l’andamento e la compromissione renale. Intanto sono iniziati anche i primi accertamenti genetici per verificare l’origine del disordine.

Nei mesi successivi, Sara mangiava sempre meno, continuava a vomitare e cominciava anche a perdere peso. Così a inizio Febbraio, dopo un ricovero di una settimana in ospedale per acidosi metabolica e disidratazione, ci hanno consigliato di far mettere alla bambina la PEG (gastrostomia enterale percutanea): un tubicino nello stomaco, per poterla nutrire (anche) artificialmente. E così abbiamo fatto.

La diagnosi definitiva

Alla fine dello stesso mese sono arrivati anche gli esiti degli accertamenti genetici, ed è in questo momento che il mondo ci è definitivamente crollato addosso: vostra figlia è affetta da una grave malattia genetica rara! La notizia che nessun genitore vorrebbe mai ricevere…

La malattia di Sara si chiama HP1 (Iperossaluria primaria di tipo 1);questa è dovuta alla mancanza di un enzima nel fegato, che provoca la sovrapproduzione di una sostanza chiamata “ossalato, il quale, non venendo smaltito, si mescola al calcio per formare l'ossalato di calcio. Questa sostanza, in primis, va ad accumularsi nei reni, portando appunto a insufficienza renale, poi, a malattia progredita, può andare a depositarsi anche in altre parti del corpo, danneggiando altri organi (occhi, ossa, cuore, midollo osseo…).Esistono tre tipi di Iperossaluria: questa è la più grave e colpisce 1/120.000 nati.

Attualmente il trattamento più efficace consiste nel doppio trapianto fegato-rene, con una prognosi incerta e piena di possibili complicanze.

La situazione ad oggi

Dopo la diagnosi, la malattia di Sara è andata velocemente peggiorando e ora la compromissione renale è già molto avanzata. Perciò, da tre mesi, la bambina si sta sottoponendo ad emodialisi, per tre ore, sei giorni su sette, che dovrà continuare fino a quando non saranno possibili i trapianti.

Inutile dire come tutto questo ci abbia inevitabilmente stravolto, prima di tutto emotivamente, ma anche, e non da meno, dal punto di vista economico e sociale. Noi, infatti, viviamo a Bologna, dove abbiamo una casa in affitto, la nostra famiglia, i nostri amici, i nostri lavori. Tuttavia, l’emodialisi di cui Sara ha bisogno, al momento, è possibile solo a Roma, dove siamo stati costretti a trasferirci per tempo non definito, prendendo un'altra casa in affitto. Inoltre, in questo momento (anche a seguito della pandemia di COVID 19), noi non stiamo lavorando ma, nei prossimi mesi, almeno uno di noi dovrebbe riprendere, altrimenti rischiamo anche di perdere il lavoro, cosa che inevitabilmente andrebbe ad aggravare la nostra già precaria situazione.

La strada sarà lunga e difficile ma, con la speranza che Sara possa guarire, ce la stiamo mettendo tutta. Tuttavia, i nostri sforzi non basteranno comunque a sostenere tutte le spese necessarie e per questo abbiamo bisogno di tutta la solidarietà che possiamo trovare, per cercare di affrontare il più serenamente possibile il lungo percorso che ci aspetta.

Sulla rete siamo in tanti ed un piccolo contributo da parte di chiunque voglia aiutarci può diventare un grande regalo per noi.

Non ci bastano le parole per esprimere il nostro profondo ringraziamento a tutti coloro che prenderanno a cuore la nostra famiglia e le sue difficoltà facendo una donazione.

Grazie a tutti da Irina, Flavio e Sara (la nostra piccola-grande guerriera).

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This is for SARA, hit by a SEVERE GENETIC DISEASE

Hi everybody, we are Irina and Flavio, Sara’s parents, a 14 months baby girl, born in May 2019 that we have eagerly awaited. Unfortunately, since her first day, our daugther has not had and still has not an “easy life”.

A hard beginning

Sara has begun her life in a neonatal intensive care unit due to some complications during childbirth: a loss of amniotic fluid caused her an asphyxiation, forcing us to an emergency Caesarean delivery and subsequent intubation. Several days of intensive care unit followed, aiming to solve some consequences of her difficult birth (an example: a small blood clot in her heart fortunately melted in about a month).

Weeks later we finally have received authorization to take her home with us, happy to start our new family life and to see her growing. 

Unfortunately, our happiness would not last long, as in her first weeks at home we have noticed that something was going wrong: Sara was always sick, she didn’t want to eat, she often vomited what we had managed to make her swallow and she always was very pale. So, we started to go to the hospital and back home almost every day, trying to find out what was going on with her.

A first awful discovery

When she was about four months old, during an ultrasound, we had a first answer to our anxiety: Sara had a chronical renal insufficiency, her kidneys were expanded and damaged, she had to start assuming a wide range of drugs and submit herself to periodic check-ups in order to check the situation and her renal functions. Meanwhile, we have started genetic verifications to search the origin of this disorder. 

On the following months, Sara was eating less and less, she still often vomited and was losing weight. So, at the beginning of February, after having spent a week in the hospital due to metabolic acidosis and dehydration, physicians advised us to apply her a PEG (percutaneous endoscopic gastrostomy): a feeding tube directly into her stomach so that we could feed her (also) artificially. And so, we have done.

The definitive diagnosis

At the end of the same month of February we also received the results of genetic verifications, and that was the moment when our world has fallen apart: your daughter has a severe and rare genetic disease! A revelation that any parent would never ever receive…

Sara suffers from a disease called HP1 (Primary Hyperoxaluria type 1)due to the absence of a hepatic enzyme; this absence determines an excess of production of a substance indicated as “oxalate”. Not being eliminated from the body, it joins calcium creating calcium oxalate, a sort of calcium stones that first accumulate in kidneys, determining the renal insufficiency, then, when the disease gets worse, could accumulate also in other organs (eyes, skeleton, heart, bone marrow…), producing damages there too. There are three type of Hyperoxaluria: this is the most serius and affects 1/120.000 born.

Currently, the most effective treatment consists in a double transplant liver-kidney, with an uncertain prognosis and full of possible complications. 

Today situation

After this diagnosis, Sara illness has quickly gotten worse and worse; kidneys function is already very compromised. Therefore, in the last three months she has undergone to haemodialysis, for three hours a day, six days a week, and she will must do it until the transplants won’t be possible.

Needless to say, this all has been upsetting for us, first of all from an emotional point of view, but also, and really not of a minor impact, concerning our economical possibilities and daily life. Actually, we are from Bologna, where we live in a rented flat, there are our family, friends, jobs. But Sara needs haemodialysis and it is currently available only in Roma, where we had to move for a not defined period, renting another flat there. Moreover, in this period (also due to COVID 19 pandemic), we do not have to go to work but, in a couple of months or so, at least one of us will must go back and start working again in order not to lose at least one or our jobs, event that obviously would worsen our already insecure situation.

It will be a very long and hard way but, hoping that Sara can get cured, we are doing everything we can. Nevertheless, all our efforts won’t be enough to face all the necessary expenses and this is why we appeal to all the solidarity that we can find so that we can try to be a bit more serene in facing this long journey that we must go through.

We are so many on the world wide web and every small contribution coming from anyone decide to help us can become a really great gift for us.

We are not able to find words for expressing our most deep gratitude to every single person who will share our concern and help our family facing our difficulties through a donation.

Thank you everybody from Irina, Flavio e Sara (our little-big warrior).

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C’est puor SARA, affectè par une MALADIE GèNETIQUE RARE

Salut à tout le monde, nous sommes Irina et Flavio, les parents de Sara, une petite fille de 14 mois née en Mai 2019 que nous attendions avec impatience. Malheureusement notre fille, dès sa naissance, n’a pas eu, la “vie facile”.

Un début difficile

Sara a commencé sa vie dans l’unité de soins intensifs néonataux à cause d’un problème moment de l’accouchement: Sara est nèe par cèsarienne en urgence car elle prèsentait des signes de souffrance important. Elle est restèe hospitalisèe plusieurs jours en nèonatologie pour prendre en charge les conséquences de cet accouchement compliqué (notamment, une anomalie cardiaque qui a évoluè favorablement en 1 mois).

En quelques semaines sa situation s’est améliorée et, finalement les médecins nous ont autorisés à rentrer à la maison pour commencer notre vie de famille, heureux de l’avoir avec nous et de la voir grandir.

En fait, notre bonheur ne devait pas durer longtemps car, dès les premières semaines, nous nous sommes aperçus qu’il y avait un problème : Sara ne voulait pas manger, vomissait le peut qu’elel prenait et elle était toujours très pâle. On a alors commencé à partager notre temps entre les hopitaux et la maison, pour essayer de comprendre ce qui lui passait.

Une terrible première découverte

Sara avait presque quatre mois lors que, au cours d’une échographie, on nous a donné une première réponse: Sara souffrait d’une insuffisance rénale chronique, ses reins ètaient trop gros et endommagés. Elle a commencè à prendre toute sorte de médicaments avec des controles très règuliers à l’hopital pour vérifier l’évolution et l’étendue des lésions des reins. Des test gènètiques ont ètè rèalisès pour connaitre l’origine de la maladie.

Mais la situation continuait d’empirer, Sara ne grossissait pas, continuait de vomir le peu qu’elel mangeait. Au début de Février, après une semaine d’hospitalisation pour acidose métabolique et déshydratation, on nous a conseillé de lui faire poser une gastrostomie: une sonde dans l’estomac, afin de pouvoir la nourrir artificiellement. Et c’est ce que nous avons fait.

Le diagnostic définitif

À la fin du même mois les résultats des examens génétiques sont arrivès et le monde s’est écroulé autour de nous: notre fille souffrait d’une grave pathologie génétique rare! La nouvelle qu’aucun parent ne voudrait jamais entendre…

La pathologie de Sara s’appelle HP1 (Hyperoxalurie primitive Type 1); elle est due à l’absence d’un enzyme hépatique et provoque une surproduction d’une substance appelée “oxalate” qui, n’étant pas éliminé de l’organisme, se lie au calcium pour former l’oxalate de calcium. L’oxalate, s’accumule dans les reins provocant l’insuffisance rénale, et lorsque les reins ne fonctionnent plus cette substance peut aussi se déposer dans le reste du corps et produire des lésions d’autres organes (yeux, os, cœur, meolle osseuse…).Il y a trois types de Hyperoxalurie : c’est le plus grave et ça frappe 1/120.000 né.

A l’heure actuelle il n’existe pas de traitement efficace et les patients doivent attendre de pouvoir bènèficier d’une double transplantation hépatique et rénale. Le pronostic est sombre avec beaucoup de complications possibles.

La situation aujourd’hui

Après le diagnostic, la pathologie de Sara a rapidement empiré et les lésions aux reins sont maintenant tellement avancées que Sara a du etre dialysèe. Il y a désormais trois mois que Sara est prise en charge en hémodialyse, trois heures par jour, 6 jours sur 7 et elle devra continuer ainsi jusqu’à ce qu’elle puisse etre greffèe.

Evidemment tout cela nous a bouleversé, tant sur le plan émotif en tant que parents d’enfant malade, mais aussi sur le plan familial et social. Nous sommes de Bologne, où nous avons nos familles, nos amis et nos emplois. L’hémodialyse pour une enfant aussi petite que Sara n’est actuellement disponible en Italie qu’à Rome à plus de 4 heures de ruote de chez nous. Nous avons donc ètè obligés de nous installer pour une période indéfinie à Rome où nous avons dû louer un deuxième logement. Nous avons tous les 2 du arreter notre activitè professionnelle pour etre auprès de notre fille puis la pandémie de COVID 19 nous à empecher de reprendre une activitè meme partielle. Nous esperons que prochainement au moins un de nous deux puisse tetravailler ce qui rendrait notre situation un tout petit peu moins précaire.

Notre chemin sera long et difficile mais, avec l’espoir que Sara puisse guérir, nous ferons tout ce qui sera en notre pouvoir l’aider. Mais tous ces efforts ont un cout et nous devons faire face à des frais importants mais indispensables à la survie de notre fille. Our cela nous avons besoin de faire appel à la solidarité de tous ceux qui pourront nous aider à affronter le plus tranquillement possible ce long parcours qui nous attend pour arriver à la guérison de Sara.

On est vraiment beaucoup de monde sur les réseaux et meme une toute petite contribution de la part de tous ceux qui voudront nous aider pourrait se traduiredans un très grand cadeau pour nous.

Nous ne savons pas trouver des mots pour exprimer notre profonde gratitude envers tous ceux qui prendront à cœur notre famille et nos difficultés en faisant une donation.

Merci à tous de la part de Irina, Flavio et Sara (notre petit guerrier).